6 La plupart Fréquents plaquettaires

January 11, 2018 | By admin | Filed in: Du sang.

Une plaquette est un petit fragment de cellule incolore qui n’a pas le noyau de son propre. Il est produit dans la moelle osseuse et joue un rôle clé dans la coagulation du sang. Le niveau de la numération plaquettaire normale dans le sang est d’environ 150 à 450 x 109 / L de sang.

Les troubles plaquettaires peuvent afficher soit une augmentation ou une diminution du nombre de plaquettes. Les maladies qui présentent une diminution du nombre de plaquettes peuvent être divisés en quantitative et qualitative . Les deux prédispose un individu à une augmentation des saignements.

troubles qualitatifs impliquent la structure plaquettaire anormale ou d’une fonction en raison de protéines manquantes ou défectueuses sur la surface de la membrane plaquettaire ou anomalie dans les granules de plaquettes. D’autre part, les troubles plaquettaires quantitatifs moyens plaquettes circulantes ne sont pas assez parce que la production ne suffit pas ou les plaquettes sont anormalement détruite.

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Réduction de la production de plaquettes peut être innés et acquis.

la production de plaquettes réduit innés:

  • le syndrome de Wiskott-Aldrich
  • Congénitale amégacaryocytose
  • Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
  • l’anémie de Fanconi

le syndrome de Wiskott-Aldrich

Il est un trouble héréditaire du système immunitaire (de l’immunodéficience), qui est caractérisé par la triade d’infections bactériennes pyogènes récurrentes, l’eczéma (dermatite atopiclike) et des troubles de la coagulation hémorragique de la peau (provoquée par une thrombopénie et une dysfonction plaquettaire). Elle est due à une mutation dans un gène sur le (mode de la maladie récessive liée au chromosome X de succession) chromosome X.

Le traitement comprend la greffe de moelle osseuse, la thérapie symptomatique, la prophylaxie d’infections, les immunoglobulines, les corticostéroïdes (eczéma), transfusion de sang et des dérivés sanguins (saignement) et de la thérapie génique. Une greffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul espoir actuel de guérison.

l’anémie de Fanconi

Elle est l’une des plus courantes maladies génétiques rares qui implique généralement la moelle osseuse où un travail ayant une déficience (incapacité à produire des cellules sanguines) est évidente.

De plus, cette forme d’anémie est souvent associée à des malformations congénitales, tendance des saignements, apparition fréquente des tumeurs du foie, une petite taille, le syndrome myélodysplasique (les cellules souches du sang – cellules immatures – ne deviennent des cellules sanguines matures) dans environ 60-75% des patients.

En outre, dans cette forme d’anémie, il y a des anomalies notables possibles comme les reins extra-utérine, du rein pelvienne, hydronéphrose et urétérohydrose, ouvert du canal artériel, la sténose aortique, coarctation de l’aorte, lobes manquants des poumons, un défaut septal auriculaire, tétralogie de Fallot, pseudotruncus et d’autres problèmes dans le développement, tels que la paralysie de Bell, malformations artérielles du tissu cérébral.

Avec plus de 99% des cas, la maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’il y a deux copies du gène anormal ayant la maladie de se développer.

Les données statistiques indiquent que la condition, l’anémie de Fanconi, se produit à peu près dans tous les 300.000 personnes, ce qui rend la situation assez rare. Certaines données montrent que les transporteurs sont assez fréquentes dans la population générale et qu’il est presque présent dans chaque personne 200. Le rapport hommes-femmes est de 2: 1, ce qui rend plus commun sur le côté des hommes.

La maladie est généralement diagnostiquée avant 7 ans. Environ 9% sont diagnostiqués chez les adultes. L’âge moyen d’apparition de l’anémie mégaloblastique (première anomalie détectée) est de sept ans.

Les symptômes de l’anémie de Fanconi comprend:

  • Une petite taille et la pigmentation de la peau pendant l’enfance
  • Les premiers signes de troubles sanguins sont pétéchies (petites taches rouges sur la peau causée par des saignements mineurs de cassés vaisseaux sanguins capillaires) et des ecchymoses
  • Un début plus tardif est la pâleur, la sensibilité aux infections, la fatigue et le malaise du corps
  • Des mains des anomalies et des avant-bras
  • Dans tous les trois patients, il y a des troubles des organes reproducteurs et les gonades (tels que hypospadias, testicules non descendus, les testicules atrophiques, azoospermie, phimosis, micropénis, chez les hommes alors que, bicorne « en forme de coeur » utérus, atrophie du vagin, en femelles)
  • Les troubles de la vision se produisent dans environ 20%
  • Troubles du développement des reins et des voies urinaires se produit environ 20%
  • Environ 22% affiche microcéphalie (volume réduit et la taille du crâne), une hydrocéphalie; micrognathia (snoffiness)
  • Il peut également être spina bifida (colonne vertébrale split), le syndrome de Klippel-Feil (fusion congénitale des deux vertèbres cervicales), côtes surnuméraires (supplémentaires), et des sinus Sacrococcygeal
  • luxation congénitale de la hanche (maladie de Perthes)
  • trouble d’audition se produit environ 10%
  • Dans tous les patients dixième semble avoir un développement lent (retard intellectuel et le développement)

Le traitement à long terme de choix est une greffe de moelle osseuse. Le traitement avec des facteurs de croissance et les androgènes hématopoïétiques (cellules sanguines) sont utilisés temporairement pour insuffisance médullaire. Il y aura aussi des transfusions sanguines pour maintenir le nombre et de traiter les problèmes symptomatiques.

diminution de la production de plaquettes sont acquises induite par l’alcool et les médicaments.

La consommation accrue de plaquettes peut être classée comme une thrombocytopénie immunologique ou non immunologique.

thrombocytopénie Immunologie:

  • thrombocytopénie immunitaire
  • Le purpura thrombocytopénique immun (ITP)
  • Acquis anémie aplastique
  • thrombocytopénie néonatale allo
  • Thrombocytopénie après transfusion sanguine
  • Thrombocytopénie induite par des toxines
  • thrombocytopénie cyclique

thrombopénique immunitaire à médiation purpura

Le thrombocytopénique immunitaire à médiation purpura, également connu sous le PTI est une condition marquée par le développement d’anticorps dirigés contre les plaquettes. La création de ces anticorps conduit à une thrombopénie à médiation immunitaire.

On décrit deux formes de ITP: aiguë et chronique.

La forme aiguë est plus fréquente chez les enfants, et se produit habituellement après la récupération d’une infection. Souvent, le patient a une infection virale non spécifique, bien que se produit parfois PTI aiguë lors de la récupération d’une infection bactérienne.

Alors que les adultes peuvent aussi développer ITP aiguë, la maladie survient plus souvent être progressive (PTI chronique). La plupart des adultes ne se souviennent pas de la précédente infection virale ou bactérienne. Environ 90% des patients est de moins de 40 ans. Fait intéressant, la forme chronique de PTI affecte plus les femmes que les hommes.

thrombocytopénie non-immunologique:

  • Coagulation intravasculaire disséminée
  • Le purpura thrombocytopénique thrombotique (TTP)
  • le syndrome hémolytique et urémique (SHU)

Syndrome hémolytique urémique

(SHU) est un trouble manifestant une thrombocytopénie, une anémie hémolytique microcytaire (produit secondaire de la décomposition des globules rouges), et l’insuffisance rénale. La plupart des cas de SHU suit généralement après une maladie aiguë de l’infection et la douleur (crampes d’estomac) en raison de la diarrhée (sanglante). Il peut apparaître avec des nausées, des vomissements et de la fièvre.

En règle générale, une semaine après, la maladie aiguë brossera un tableau clinique de SHU. Les patients peuvent afficher jaunissement de la peau, la pâleur, l’anémie, la fatigue extrême, ou des saignements dans le tractus gastro-intestinal (muqueuse).

La quantité d’urine peut également être réduite, et peut apparaître rougeâtre ou brun. Parfois, il est accompagné de signes de laboratoire indiquant une insuffisance rénale, où la pression artérielle peut être soit normale ou élevée. Dans environ 25% des patients, des symptômes neurologiques (comme des maux de tête et de confusion) peuvent se produire.

troubles qualitatifs de plaquettes

Qualitatives troubles plaquettaires sont caractérisés par les troubles de la fonction. Dans ce cas, le taux de plaquettes peuvent être normaux , mais sont défectueux et ne peuvent pas fonctionner normalement leur fonction. Les exemples sont les suivants :

  • Bernard-Soulier syndrome
  • Glanzmann

Bernard – Soulier syndrome

Il est une maladie dans laquelle il y a un dysfonctionnement des plaquettes sanguines (RemedesMaisons). Il y a une diminution du nombre de plaquettes (thrombocytopénie), mais augmentation du pourcentage (megaRemedesMaisons) avec une forte tendance de saignement.

Des études détaillées ont montré que dans ce genre de maladie, il y a un déficit d’une glycoprotéine sur la surface des plaquettes nécessaires pour se lier au facteur de von Willebrand pour une fonction importante dans le processus normal de coagulation (coagulation).

La maladie est héritée (autosomique récessive), ce qui signifie qu’il faut deux copies du gène dans le but de la maladie de se manifester.

Augmentation de la quantité de plaquettes

Essential thrombocytose

Essential thrombocytose ou thrombocytémie primaire est une maladie chronique syndrome myéloprolifératif dans lequel il y a une élévation du nombre total de plaquettes sanguines (RemedesMaisons) dans le sang.

La cause exacte de thrombocytémie essentielle est pas entièrement connue, mais on suppose qu’il ya un certain degré de prédisposition génétique.

Certaines recherches montrent que la thrombocytémie essentielle est diagnostiqué chez environ 6 personnes par 100 000 personnes en un an. Les hommes sont également touchés que les femmes, mais avec la population plus jeune, un pourcentage plus élevé va aux femmes.

La maladie est plus fréquente chez les membres de la population âgée, bien un patient sur cinq est de moins de 40 ans.

Les symptômes apparaissent dans une thrombocytose essentielle

Presque tous les trois patients au moment du diagnostic sont sans symptômes et les signes. Lorsque les symptômes et / ou signes sont présents, il comprend généralement la thrombose des vaisseaux sanguins dans la plupart des patients.

Les symptômes les plus fréquents sont les suivants:

  • Maux de tête (le symptôme neurologique le plus courant), bien que des problèmes d’élocution, des étourdissements, des évanouissements, perte de la vision, les crises peuvent également être présents.

La douleur et la gangrène peut se produire sur les doigts

  • Thrombose de gros vaisseaux sanguins peuvent affecter les vaisseaux sanguins des extrémités (thrombose veineuse profonde)
  • Peut aussi affecter les vaisseaux sanguins du cœur (syndrome coronarien)
  • Le tube digestif est très souvent trouvé avec les formes de complications hémorragiques
  • Les saignements peuvent également se produire dans la peau, les gencives, les articulations et le tissu cérébral
  • apparition possible de la perte d’appétit et le poids corporel

Le diagnostic de thrombocytose essentielle

antécédents médicaux avec l’analyse du tableau clinique et un aperçu détaillé peut aider des doutes clairs avec ce genre de condition, mais certainement doit être réalisée avec des tests supplémentaires suivants.

Le diagnostic définitif peut être réaliser avec des mesures en laboratoire des taux de plaquettes dans le sang. En outre, en plus de numération plaquettaire élevée, l’anémie et l’augmentation des leucocytes peuvent se produire.

Au cours du processus de diagnostic de l’état en question, un échantillon de moelle osseuse peut être nécessaire.

Comment traiter thrombocytose essentiel:

Le traitement de thrombocytose essentielle implique généralement l’administration de l’hydroxyurée, l’interféron alpha, du phosphore radioactif 32 et l’aspirine à faible dose sur une base quotidienne.

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